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Además de la enorme felicidad que acompaña la noticia de un embarazo, en la pareja siempre surgen una y mil preguntas relacionadas conla salud y el bienestar del bebé. Hoy, muchas de ellas pueden ser respondidas con un simple test prenatal no invasivo, que nos brinda información sobre el sexo del feto y sobre algunas de las principales anormalidades cromosómicas que puedan existir.

Con más de 25 años de trayectoria en Medicina Reproductiva, te acercamos esta nueva alternatva diagnóstica.
 

¿Mi bebé puede tener anormalidades cromosómicas?
A pesar de que la inmensa mayoría de los embarazos son normales, cualquiera puede poseer alguna alteración cromosómica que afecte a la salud del bebé. Existen algunos factores que pueden aumentar las probabilidades de un embarazo con anormalidades cromosómicas, como la edad materna avanzada o la historia personal o familiar de alteraciones cromosómicas en alguno de los padres, pero el riesgo puede estar presente en cualquier embarazo.

Los cromosomas
Son estructuras dentro de las células. Dichas estructuras contienen genes, que son los que determinan de qué modo crecerá y se desarrollará el cuerpo. Todas las personas heredamos los genes de nuestros padres.

La mayoría de las personas llegamos al mundo con 23 pares de cromosomas, pero pueden existir casos de personas que nacen con un cromosoma de máso faltante en alguno de los pares, y en cualquier caso, un número irregular de cromosomas es una precupación para la salud del bebé. Los casos en los que existen tres cromosomas en vez de dos, se conocen como Trisomías.
Las trisomías fetales más frecuentes son:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Niños con retraso tanto en la inteligencia como en el desarrollo. Los bebés con este síndrome también tienen más probabilidades de ciertos problemas de salud.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Los bebés con Trisomía 18 tienen muchos defectos congénitos y no sobreviven los primeros meses de vida.

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Al igual que en la Trisomía 18, los bebés con Trisomía 13 tienen muchos defectos congénitos y no sobreviven los primeros meses de vida.

 

¿Cómo se realiza el test prenatal no invasivo?
A partir de la semana 10 de gestación, con una simple extracción de sangre de la madre, se puede realizar el Test Prenatal, obteniendo resultados confiables con un índice de exactitud del 99%.
Antes, las alternativas diagnósticas prenatales disponibles eran muy acotadas. Aquellas poco invasivas ofrecían una baja exactitud en sus resultados. Y si se optaba por algún método más preciso, inevitablemente eran procedimientos más invasivos con mayor exactitud pero con más riesgos para el embarazo.
Esta prueba se realiza en nuestros propios laboratorios con tecnología de vanguardia, evaluando la cantidad relativa de material cromosómico en la sangre materna con un alto nivel de precisión.
Los resultados del Test se obtienen entre 7 y 10 días.

 

¿Qué información puede brindarnos el resultado?
Además de conocer el sexo del feto y obtener información precisa sobre las Trisomías más frecuentes, el Test Prenatal informa sobre algunas anormalidades cromosómicas sexuales, tales como:
Síndrome de Turner (X)
El Síndrome de Turner ocurre cuando una niña solo tiene una copia del cromosoma X. Muchos de estos embarazos tienen alto riesgo de pérdida.

Síndrome de Klinefelter (XXY)
Un niño con este síndrome tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Tienden a ser más altos que el promedio, pueden tener retraso en la pubertad o ausencia de pubertad y con frecuencia son infértiles.

Síndrome de Triple X (XXX) y Síndrome XYY
Los niños con estas condiciones pueden ser más altos que el promedio y usualmente tienen inteligencia normal. Algunos pueden tener dificultades de aprondizaje o psicoLógicas. Estas condiciones no están asociadas con defectos congénitos y es posible que no sean diagnosticados.

 

Test Prenatal PLUS
La prueba Plus analiza más regiones cromosómicas que ninguna otra prueba prenatal no invasiva, obteniendo información que permite detectar:
• Trisomía 21
• Trisomía 18
• Trisomía 13
• Sexo fetal
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de triple X
• Síndrome XYY
• Trisomía 16
• Trisomía 22
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de maullido
• Síndrome de deleción 1p36
• Síndromes de Prader-Willi/Angelman
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Langer –Giedion
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 

 

 

 

 

 

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  • El instituto de Fertilidad Asistida figura inscripto en el Registro Federal de Establecimientos de Salud del Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentina, perteneciente al Ministerio de Salud de la Nación.